Diagnosi prenatale non invasiva: dal sangue probabilità, non certezze

Le risposte dei nostri specialisti alle domande più frequenti delle aspiranti e future mamme. In collaborazione con il sito del noto periodico “bimbisani & belli”.


Risponde il Professor Giovanni Porta, genetista, Responsabile del Filo Rosso Genetico ASM presso il Laboratorio di Genetica Medica, Università dell’Insubria, Varese.


Se avete quesiti su gravidanza e allattamento, scrivete all’indirizzo e-mail: redazione@asmonlus.it


Sono alla decima settimana di gravidanza e dovrò effettuare un test chiamato “Harmony Test”. Vorrei sapere qual è la differenza fra questo test ed il “G Test” di cui ho letto qualche informazione su un sito. 


Quelli a cui lei fa riferimento nella sua domanda sono due nomi commerciali di un test prenatale non invasivo, chiamato in sigla NIPT, ossia Non Invasive Prenatal Testing. Con tecniche leggermente differenti, i numerosi esami di questo tipo disponibili oggi sul mercato mirano ad analizzare il DNA fetale presente nel sangue della futura mamma. Il test NIPT è un test di screening, che individua le gravidanze in cui è presente un rischio che il nascituro sia affetto da una patologia cromosomica: trisomia 21, 13 e 18, anomalie dei cromosomi sessuali.

A differenza dell’amniocentesi, test diagnostico invasivo, il test sul sangue della gestante fornisce un risultato espresso come livello di rischio. Si tratta cioè di un esito che esprime un valore statistico, e non di tipo diagnostico in senso stretto. Rivela pertanto le probabilità (ed esclusivamente le probabilità) che il bambino sia colpito da una delle malattie sulle quali l’esame indaga, ma non dà alcuna certezza né che ne sia affetto né che sia sano.

Dunque, un risultato a basso rischio non esclude al 100% un’anomalia cromosomica fetale, mentre un risultato ad alto rischio deve essere sempre confermato con l’amniocentesi. Sarebbe comunque opportuno rivolgersi a un medico genetista in occasione dell’esecuzione di qualsiasi test genetico: prima dell’esame per chiarirne le indicazioni e le implicazioni, e dopo il test per interpretarne e discuterne i risultati. Lei potrà eseguire una consulenza genetica in qualsiasi presidio ospedaliero dotato di tale servizio, facendosi rilasciare l’impegnativa dal medico di base.