Sindrome di Down, età e familiarità

Le risposte dei nostri specialisti alle domande più frequenti delle aspiranti e future mamme. In collaborazione con il sito del noto periodico “bimbisani & belli”.


Risponde il Professor Giovanni Porta, genetista, Responsabile del Filo Rosso Genetico ASM presso il Laboratorio di Genetica Medica, Università dell’Insubria, Varese.


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Gentile Professore, è vero che la frequenza della sindrome di Down non è correlata soltanto all’età materna avanzata, ma che la malattia può essere presente anche in bambini partoriti da donne giovani? E anche il padre potrebbe avere un ruolo in questa condizione?


La sindrome di Down è caratterizzata, nel 97% dei casi, dalla presenza di un cromosoma 21 completo (o di una sua parte) in più: si parla in questi casi di trisomia 21 libera. Nel restante 3% dei casi una porzione di cromosoma 21 si integra in un altro cromosoma: questo fenomeno è chiamato traslocazione. La trisomia 21 libera è provocata da un errore casuale, che può verificarsi durante lo sviluppo della cellula uovo della madre o dello spermatozoo, qualunque sia l’età dei genitori: occorre però precisare che, per quanto riguarda la cellula uovo, tale errore casuale risulta più frequente a mano a mano che l’età della donna è più elevata.

Per i genitori e i familiari di un bambino con trisomia 21 libera, quindi, il rischio di ricorrenza, ossia di ripetizione della patologia in gravidanze successive, non s’incrementa in modo significativo rispetto a quello della popolazione generale.

Nel caso della sindrome di Down da traslocazione, invece, il rischio di ricorrenza sale considerevolmente se uno dei genitori è portatore della traslocazione in forma bilanciata, ovvero senza perdita o aggiunta di materiale genetico nel suo DNA.

Questa condizione non è collegata all’età. Anche i fratelli e le sorelle di un bambino con sindrome di Down da traslocazione possono essere portatori della traslocazione bilanciata, ed essere quindi soggetti ad un rischio aumentato per le loro gravidanze. Per conoscerne la situazione, occorre eseguire l’esame dei cromosomi (cariotipo), tramite un semplice prelievo del sangue.