I difetti congeniti comprendono tutte quelle alterazioni della struttura o della funzione di uno o più organi che si sono determinate prima della nascita, al momento del concepimento o durante la vita embrio-fetale. Alcuni esempi: talassemia, fibrosi cistica, acondroplasia, distrofia muscolare, sindrome di Down, cardiopatie congenite, spina bifida, assenza della mano.

Ogni difetto congenito ha una sua specifica conseguenza sulla salute. Alcuni sono all'origine di un'alterazione anatomica degli organi (ad esempio, le malformazioni cardiache), altri di un'alterazione funzionale (ritardi mentali), altri ancora sono causa di una disfunzione nello sviluppo corporeo (bassa statura). In circa un quinto dei casi, nello stesso bambino sono presenti due o più difetti, che dànno luogo a situazioni complesse, chiamate dagli specialisti sindromi congenite. Di difetti o sindromi ne esiste un gran numero, circa 5.000, e gli specialisti ogni anno scoprono nuove patologie. Molti sono rarissimi, ma, considerati tutti insieme, hanno un'incidenza di almeno 1 su 20 nati: ciò significa che, soltanto in Italia, ogni anno vedono la luce circa 28.000 bambini con un'anomalia congenita.

  Trasmissione ereditaria di caratteri genetici anomali

E' provocata da uno o da entrambi i genitori che, pur essendo sani nella maggior parte dei casi, possono avere un gene o un insieme di geni anomalo, o un'anomalia cromosomica detta bilanciata. In alcuni casi il problema può essere evidenziato prima di iniziare la gravidanza.

  Azione di un fattore ambientale o materno

È un elemento che altera lo sviluppo embrio-fetale. Si tratta, in particolare, del virus della rosolia, di quello dell'AIDS, del citomegalovirus, del toxoplasma, di una ventina di farmaci, tra cui gli antiepilettici, dell'alcool, della cocaina, del diabete cronico materno.

  Nuove mutazioni genetiche

Si tratta di alterazioni del materiale genetico, ossia di anomalie cromosomiche o di singoli geni, che di solito si verificano nelle cellule riproduttive di genitori assolutamente sani. Sono eventi del tutto accidentali ed imprevedibili. Sappiamo che alcune di queste anomalie cromosomiche aumentano progressivamente di frequenza con l'avanzare dell'età materna.

Ogni anno, in Italia, nascono circa 60.000 bambini che possono aver bisogno di cure particolari nel periodo neonatale e nell'età pediatrica.
Sono bambini nati prematuramente, cresciuti insufficientemente durante il periodo della gestazione, affetti da infezioni o da altre malattie prenatali.
Oggi è quasi sempre possibile prevedere queste situazioni ed iniziare le cure necessarie ancora prima della nascita.